Аутосомно-рецессивное наследование
Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если…
Эритропоэтические порфирий
Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин,…
Энзимные механизмы порфирий
Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни…
Введение и биохимические основы
Синтезируется в микросомах и оттуда переходит в растворимую фракцию цитоплазмы и митохондрий. ДАЛК-С индуцируется под влиянием ряда веществ — лекарств, пестицидов, стероидов и других химических агентов, а также при голодании, уменьшении белков и…
Энзимопатий порфиринового обмена
Значительные успехи последних лет в изучении обмена порфиринов изменили былое представление о них. В настоящее время порфириями называют первичные и, как правило, наследственные заболевания с тяжелыми нарушениями обмена порфиринов и их предшественников, обусловливающих…
Тромбастения (Glanzmann — Naegeli)
Очень редкое заболевание; его наблюдали и мы. Наследуется аутосомнорецессивно. Поражает лиц обоего пола. Клиническая картина сходна с таковой при тромбоцитопении. Диагноз ставится лабораторно. Первыми ориентировочными признаками являются увеличенное время кровотечения и нарушенная ретракция…
Недостаточность РТА
Все остальные врожденные коагулопатии составляют менее 1 % от общего числа коагулопатии (за исключением недостаточности фактора XI-3-4% от общего числа). Недостаточность РТА, т. е. фактора XI. Согласно теории Seegers, имеется «функциональное нарушение в…
Клиническая характеристика самых частых врожденных энзимопатий гемостаза
Врожденные энзимокоагулопатии относятся к очень редким заболеваниям. Самым частым среди них является гемофилия А. Отношение частоты гемофилии А к гемофилии В, по данным большинства авторов, составляет 85 : 15. Гемофилия А. Связана с…
