Дефицит редуцированного глютатиона
Дефицит редуцированного глютатиона Впервые дефект описан Oort и соавт. в семье, в которой 5 лиц в 6 генерациях были носителями дефекта. Они имели выраженную склонность к гемолизу после приема лекарственных средств, а у…
Дефицит 6-фосфоглюконатдегидрогеназы
Дефект 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД) открыт в 1964 г. Brewer и С. Parr. Его распространение среди черной расы — около 0,3%, а среди белой — около 0,7%. При дефекте энзимная активность снижена и составляет около…
Клиническая картина хронической гемолитической анемии
Лечение. Основным лечебным средством при остром гемолитическом кризе является гемотрансфузия, предпочтительнее одногруппной крови. Падение числа эритроцитов ниже 2 000 000 следует считать показанием для переливания крови. Обычно сопутствующая гематурия не является противопоказанием к…
Острый гемолитический криз при дефиците Г-6-ФД
Патологическая анатомия. Кроме случаев тяжело выраженной анемии, во всех органах наблюдается паренхиматозная дистрофия и отчасти жировая дистрофия миокарда и печени. Клиническая картина. Наибольшее значение, бесспорно, имеет широко распространенная гемолитическая анемия, связанная с употреблением…
Гомозиготные мужчины
Клинические формы. Известны четыре клинические формы проявления глюкозо-6-фосфатдегидрогеназного дефекта. 1. Примахиновая (лекарственная) форма гемолитической анемии. У негров вызванная приемом 30 мг примахина гемолитическая анемия характеризуется тремя фазами: а) острая фаза, начинающаяся приблизительно через…
Генетика Г-6-ФД дефекта
Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру,…
Клинические наблюдения
Клинические наблюдения показывают, что энзимный дефект является лишь предпосылкой к наступающему гемолизу. Даже с сокращенной средней продолжительностью жизни (установленной 61Сг) эритроциты обладают компенсаторными возможностями, так как для проявления дефекта необходим дополнительный («выключающий») момент….
Аномалии пентозофосфатного цикла
В пентозофосфатном шунте известны энзимные дефекты Г-6-ФД и 6-ФГД. Сюда же относятся и дефекты тесно связанных с этим циклом глютатионредуктазы и глютатионсинтетазы. После того, как Е. Beutler установил, что при некоторых несфероцитарных гемолитических…
