Дефицит лактазы (непереносимость лактозы)
Описаны две формы лактозной непереносимости у детей в результате врожденного лактазного энзимного дефицита — тип Holzel и тип Durand. Врожденная непереносимость лактозы без лактозурии типа Holzel. Holzel и соавт. описали синдром у двух…
Гидролиз крахмала
При отсутствии или недостатке, например, лактазы лактоза остается нерасщепленной, в то время как определенная часть ее абсорбируется, а большая часть достигает толстого кишечника. В восходящем отделе толстого кишечника лактоза разлагается бактериальной лактазой до…
Дисахаридазные энтеропатии
Углеводы потребляются с пищей в виде полисахаридов (крахмал и целюлоза), дисахаридов (лактоза, сахароза и мальтоза) и моносахаридов (глюкоза, фруктоза, галактоза). Гидролиз крахмала начинается еще во рту под действием амилазы слюны. Поданным Dahlquist, Porgstrom,…
Агликогеноз
Заболевание описано в 1963 г. Lewis и представляет собой энзимопатию, которая приводит к недостаточности синтеза гликогена. При этой новой форме наследственной энзимопатий не только отсутствует накопление гликогена в печени, но, напротив, значительно снижено…
IV тип гликогеноза (амилопектиноз)
До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген…
III тип гликогеноза (лимитдекстриноз)
При III типе гликогеноза отсутствуют энзимы амило-1,6-глюко-зидаза и олиго-1,4-глюкотрансфераза. При нем страдают печень, сердце и скелетные мышцы. Оба пола затронуты одинаково. Родители здоровы, но кровнородственные браки среди них встречаются чаще. Наследственная передача по…
II тип гликогеноза (лизосомный гликозидазный дефект, болезнь ромре)
При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное,…
Лабораторно-клинические исследования
Лабораторно-клинические исследования на голодный желудок показывают гипогликемию, кетоз, лактатный ацидоз, гиперлипемию и повышение неэстерифицированных жирных кислот. Кривая глюкозы в крови после нагрузки может быть нормальной и иметь особенности диабетической кривой, обычно характерной для…
