Энзимный дефект
Определение галактозо-1-фосфата после нагрузки галактозой показывает его более значительное увеличение у родителей больных детей в сравнении с родителями здоровых детей. Более точные данные получаются методами прямого определения энзимной активности. В семьях больных детей…
Галактоземия (galactosaemia)
Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных…
Энзимопатии углеводного обмена
Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота…
Чувствительность энзимного исследования
Чувствительность энзимного исследования зависит от активности энзима в соответствующем органе, от его расположения в клетке, от быстроты распада и выделения из сыворотки и др.. Критерием чувствительности энзимного исследования может быть степень повышения его…
Качества энзимных исследований
Особенно важное значение при сывороточной энзимной диагностике имеет правильный подбор энзимов, используемых для решения конкретной задачи. В начальном периоде бурного развития сывороточной энзимной диагностики существовала заметная тенденция к использованию большого числа энзимных исследований…
Активность энзимов
Не следует считать, что катал имеет ранг «международной единицы» (U), так как они имеют различные дефиниции, независимо от того, что цифровое значение «количества энзима» в «единицах» пропорционально «каталитическому количеству» в каталах при выражении…
Техника энзимных исследований
Техника энзимных исследований имеет важное значение для интерпретации полученных результатов. Измеряемая энзимная активность в сыворотке является результатом влияния различных факторов. Многообразие методов определения энзимной активности, даже — само изменение в субстратной концентрации при…
Исследование энзимов
Исследование энзимов в пунктатах плевральной, асцитной и синовиальной жидкости имеет известное значение для выяснения этиологии выпотевания. Обыкновенно исследуют ЛДГ и ее изоэнзимы, АЛД и др. По всей вероятности, найденные энзимы происходят не из…
