Агликогеноз
Заболевание описано в 1963 г. Lewis и представляет собой энзимопатию, которая приводит к недостаточности синтеза гликогена. При этой новой форме наследственной энзимопатий не только отсутствует накопление гликогена в печени, но, напротив, значительно снижено…
IV тип гликогеноза (амилопектиноз)
До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген…
III тип гликогеноза (лимитдекстриноз)
При III типе гликогеноза отсутствуют энзимы амило-1,6-глюко-зидаза и олиго-1,4-глюкотрансфераза. При нем страдают печень, сердце и скелетные мышцы. Оба пола затронуты одинаково. Родители здоровы, но кровнородственные браки среди них встречаются чаще. Наследственная передача по…
II тип гликогеноза (лизосомный гликозидазный дефект, болезнь ромре)
При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное,…
Лабораторно-клинические исследования
Лабораторно-клинические исследования на голодный желудок показывают гипогликемию, кетоз, лактатный ацидоз, гиперлипемию и повышение неэстерифицированных жирных кислот. Кривая глюкозы в крови после нагрузки может быть нормальной и иметь особенности диабетической кривой, обычно характерной для…
Клиническая картина
Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются…
I тип гликогеноза (гепаторенальный гликогеноз, болезнь gierke)
Энзимное нарушение при этой форме приводит к блокированию основного пути разложения гликогена и накоплению его в печени и. почках. Это блокирование разложения гликогена обусловлено отсутствием фермента глюкозо-6-фосфатазы. Структура гликогена нормальная. Патофизиология. Гипогликемия при…
Гликогенозы
Наследственные гликогенозы по существу являются врожденными энзимными нарушениями обмена гликогена. Их основнойха-рактерной особенностью является нарушение какого-либо энзимного звена в сложной цепи процессов, связанных с синтезом и разложением гликогена. Результатом этого нарушения становится накопление…
