Непереносимость фруктозы
Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с резко сниженной активностью фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность составляет 1 : 20 000. Существенным в патогенезе является отсутствие или недостаточная активность фруктозо-1-фосфатальдолазы. В этом случае ассимиляция фруктозы задерживается…
Доброкачественная эссенциальная фруктозурия
Существенным в патогенезе является то, что при отсутствии фруктокиназы резорбированная в кишечнике фруктоза не может быть в достаточной степени фосфорилирована и долго циркулирует в крови. После пищевой нагрузки фруктозой (1 г на 1…
Наследственная непереносимость фруктозы
Обмен фруктозы имеет сходство с обменом галактозы. При обмене обеих гексоз наблюдаются следующие основные процессы: 1) их превращение в глюкозу для ускорения транспортирования к тканям, нуждающимся в них; 2) получение химической энергии в…
Отсутствие галактокиназы
Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием…
Уровень глюкозы
При легких формах заболевания симптомы со стороны пищеварительной системы выражены слабее (гипотрофия, анорексия, диарея), но почти всегда бывает катаракта и гепатоспленомегалия. Нарушения печени и нервной системы в более легких случаях могут полностью отсутствовать….
Энзимный дефект
Определение галактозо-1-фосфата после нагрузки галактозой показывает его более значительное увеличение у родителей больных детей в сравнении с родителями здоровых детей. Более точные данные получаются методами прямого определения энзимной активности. В семьях больных детей…
Галактоземия (galactosaemia)
Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных…
Энзимопатии углеводного обмена
Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота…
