Активность энзимов
При оценке распада клеток как источника клеточных энзимов в нормальной сыворотке должны быть исключены все органы, отмирающие клетки которых выделяются из организма,- желудочно-кишечный тракт, мочеполовые пути и др. Малые органы весом меньше 1…
Основы сывороточной энзимной диагностики
Определение активности некоторых энзимов в сыворотке находит применение в двух основных областях — для распознавания врожденных и приобретенных нарушений обмена веществ и для диагностики и динамического изучения некоторых заболеваний. В первом случае существенно…
Материал для исследования
В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно…
Ранняя постановка диагноза
Постановка диагноза у детей и взрослых с врожденными энзимопатиями имеет важное значение у латентных носителей заболевания, нередко проявляющегося после пубертатного периода. В этих случаях, несмотря на отсутствие радикальных методов лечения, соответствующий режим питания…
Закон Харди — Вайнберга
Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при…
Наследственность по доминантному типу
Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная…
Блок обмена веществ
Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ…
Ген-мутант
Следует иметь в виду и комплекс факторов, могущих оказать влияние на определяемую активность. Ген-мутант может причинить описанные изменения энзимной активности по нескольким механизмам. 1. Путем синтеза энзима с измененной структурой и измененными каталитическими…
