Неритмичное дыхание
В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К…
Гипервалинемия
Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой…
Другие гиперфенилаланинемии
Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость…
Благоприятные результаты
Диагностика. Благоприятные результаты своевременно начатого диетического лечения требуют возможно более ранней диагностики, что стало бы реальным только при обязательном обследовании всех новорожденных. Оно производится чаще всего с помощью пробы с FeCl3, реактивных бумажек…
Нарушения в обмене аминокислот
Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом…
Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения…
Энзимопатий белкового обмена
Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod в начале нашего…
Лечение липидозов
Лечение липидозов до недавнего времени считалось практически безнадежным и было паллиативным и симптоматическим. После раскрытия тонкого биохимического дефекта почти при всех липидозах открылись новые перспективы и надежды их в лечении. Одним из них…
