Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman
Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В…
Диагноз классической формы болезни Тау-Sachs
Лабораторные исследования. В мазке крови определяются единичные вакуолизированные лейкоциты. Общий холестерол и общие жиры в сыворотке слегка снижены. Повышен уровень сиаловой кислоты иа2-глобулиновой фракции. Для заболевания характерно резкое снижение активности ГОТ и ЛДГ…
Мембранозно-гранулированные тельца
Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается…
Болезнь Тау — Sachs. Амавротическая идиотия
Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной…
Переносчицы заболевания
Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии…
Болезнь Fabry. Диффузный ангиокератоз
Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле…
Типичная и самая частая форма МХЛ
Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как…
Метахроматическая лейкодистрофия (МХЛ). Сульфатидлипидоз. Болезнь Scholtz
Заболевание описано Scholtz в 1925 г. и Greenfied в 1933 г., а Austin включил его в группу липидозов. Болезнь характеризуется накоплением церамидсульфатида в ЦНС, в почечных канальцах, в эпителиальных клетках желчной системы, в…
