Экстрапирамидная мышечная ригидность
Больные умирают в течение нескольких недель от начала заболевания, остающегося при жизни этиологически нераспознанным. Эта форма клинического течения известна еще как абдоминальная форма. Чаще всего заболевание начинается медленно, постепенно развивается типичная симптоматика хронической…
Внешний вид мозга
По данным Andre, цирроз развивается только у 18,5% больных. Цитохимическое исследование показывает резко положительную химическую реакцию на медь. Внешний вид мозга обычно без особых изменений. Последние бывают дегенеративного характера и локализованы двусторонне, преимущественно…
Непрочно связанная медь
В печени, мозге, эритроцитах медь связана с белком в виде так называемого гепатокупреина, цереброкупреина и эритро-купреина. С желчью ежедневно выделяется за сутки 80-100 мкг меди. Радиоизотопными методами установлено, что при гепатолентикулярной дегенерации основное…
Этиология и патогенез
Исходя из семейного характера заболевания, многие авторы считают гепатолентикулярную дегенерацию пороком развития, при котором существует неполноценность печени и подкорковых ганглиев мозга. Некоторые авторы допускают, что вирусный гепатит, как и некоторые интоксикации, недоедание, малярия…
Болезнь Wilson
Болезнь Wilson — Коновалова является давно изученным заболеванием, характеризующимся одновременным поражением печени и Дегенерацией экстрапирамидных базальных ганглиев головного мозга с соответствующей неврологической и печеночной симптоматикой и типичными нарушениями обмена меди и аминокислот. Клинические…
Изолированное отсутствие трипсиногена
Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется…
Лечение экстрактами
Заболевание наследственное и передается, вероятно, аутосомно-рецессивным путем. Отсутствие липазы не обусловливается анатомическими нарушениями. Предполагается избирательное нарушение функции клеток, секретирующих липазу. Клинически заболевание проявляется сразу после рождения или позднее, обычно после начала кормления. Важнейшим…
Гематологические изменения
Дети почти всегда гипотрофичны вследствие отсутствия аппетита и диареи, вялы, слабо прибавляют в весе и росте. Поджелудочная железа, хотя и увеличена, никогда не пальпируется. Печень умеренно увеличена, часто развивается цирроз. Дети отстают в…
