Муковисцидоз
Муковисиидоз встречается преимущественно у людей белой расы (из 100 больных детей 98,4% белые) или 1 : 1000-1 : 2000 новорожденных. В Европейской части СССР обнаруживается 1 : 2800-1 : 9800; среди новорожденных в…
Нарушения превращения йодтирозина в йодтиронин
Характеризуется нормальной кумуляцией йода, отрицательным перхлоратным тестом и значительным содержанием йода, МИТ и ДИТ в железе при отсутствии даже минимальных количеств тироксина и трийодтиронина. Патогенетический механизм не выяснен. Допускаются аномалии гипотетического «конденсирующего энзима»,…
Аномалии в усвоении йода щитовидной железой
Описаны несколько наблюдений низкой йодемии. Введение больших количеств йода повысило БСИ, основной обмен и привело к регрессии зоба. У одной больной установлена семейная отягощенность этим дефектом. Наряду с этими единичными случаями с полной…
Дисгормоногенез
Этим термином обозначается состояние, развивающееся в результате врожденного дефекта в синтезе гормонов щитовидной железы. Независимо от этапа нарушения синтеза гормонов, наступает гормональная недостаточность, клинически проявляющаяся в виде врожденного гипотиреоидизма, в большинстве случаев с…
Врожденные нарушения в биосинтезе тиреоидных гормонов
Биосинтез, накопление, секреция и распад гормонов щитовидной железы связаны с участием йода как незаменимого микроэлемента для их построения. Эти последовательные этапы в большой степени подчинены определенной энзимной системе. Отсутствие или недостаточность этой системы…
Лечение глюкокортикоидами
Лечение начинается сравнительно большими дозами кортизола или его производных и проводится под контролем экскреции 17-КС. Спустя 5-10 дней, когда 17-КС снизятся до нормы, доза медикамента прогрессивно понижается до поддерживающей величины. Гормональное лечение следует…
Форма с гипогликемией
Описана White и Siiton. Встречается исключительно редко. К симптомам гиперандрогенизации периодически прибавляются проявления тяжелого гипогликемического шока, вероятно, связанного с недостаточностью глюкокортикоид-ной секреции. Диагностика. Существенное значение имеют характерные клинические симптомы. При сильно вирилизированных наружных…
Сольтеряющая форма
При менее выраженных нарушениях стероидогенеза гиперан-дрогенизация может проявиться только в пубертатном периоде или даже после его завершения (поздние формы врожденного АГС). Но и такие случаи следует считать врожденными формами заболевания. Мальчики с АГС…
