Сольтеряющая форма
При менее выраженных нарушениях стероидогенеза гиперан-дрогенизация может проявиться только в пубертатном периоде или даже после его завершения (поздние формы врожденного АГС). Но и такие случаи следует считать врожденными формами заболевания. Мальчики с АГС…
Простая вирильная форма
Prader, Gurtner описали крайне редкую форму АГС, связанную с блоком в биосинтезе стероидных гормонов в начальной стадии превращения холестерина в А-5-прегненолон. Нарушено образование всех стероидных гормонов, включая и андрогены. Развивается тотальный гипокортицизм, несовместимый…
Энзимный дефект
Около 1/3 больных АГС имеют тенденцию к повышенному выделению натрия — так называемый синдром потери соли. Патогенез этого синдрома выяснен не полностью. По мнению одних авторов, он обусловливается глубоким дефицитом 21-гидроксилазы, при котором…
Патологическое усиление продукции
В крайнем случае происходит дисбаланс в синтезе гормонов, что во многом определяет симптоматику заболевания. Считается, что основную роль играет недостаточность 21-гидроксилазы, вследствие чего резко снижается выработка кортизола. Недостаточность кортизола по механизму обратной связи…
Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников (АГС)
Анреногенитальный синдром описан впервые Phillips в 1886 г. как псевдогермафродитизм у 19-дневной девочки. Fibiger (1905) объяснил изменения в половых органах поражением надпочечников. В 1950-1952 гг. ряд авторов высказали предположение, что при врожденной форме…
Нормальный гормоносинтез
Нормальный гормоносинтез стероидов начинается с активного ацетата (ацетил-СоА) и холестерола. Под влиянием десмолазы синтез доходит до общего звена А-5-прегненолона. Именно он, а не прогестерон, занимает центральное положение в кортикостероидо-генезе. От него берут начало…
Энзимопатии биосинтеза гормонов
Современные биохимические исследования позволяют в значительной степени выяснить нормальный и патологический гормоно-синтез в организме и роль энзимов в этих процессах. В настоящее время накопленные знания дают возможность связать различные биохимические нарушения с врожденными…
Биосинтез надпочечниковых гормонов
Из группы андростана биологически активными являются половые гормоны и 17-кетостероиды (17-КС). Высокоактивные половые гормоны — тестостерон, эстрадиол, эстрон и прогестерон — вырабатываются в очень малых количествах корой надпочечников. Из множества соединений, известных под…
