Биосинтез порфиринов
Protoporphyria erythropoetica. Эта форма порфирий была выделена в отдельную нозологическую единицу в 1961 г. Magnus и соавт., но единичные случаи описывались и ранее. Основной биохимический дефект состоит в накоплении больших количеств свободного протопорфирина…
Coproporphyria erythropoetica
Описаны единичные случаи, вследствие чего многие вопросы патогенеза заболевания выяснены. Основной биохимической находкой является сильное Увеличение копропорфирина III (в 200 раз), меньшее — уропорфи-Рина III и самое легкое — протопорфирина (до 4 раз)…
Аутосомно-рецессивное наследование
Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если…
Эритропоэтические порфирий
Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин,…
Энзимные механизмы порфирий
Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни…
Введение и биохимические основы
Синтезируется в микросомах и оттуда переходит в растворимую фракцию цитоплазмы и митохондрий. ДАЛК-С индуцируется под влиянием ряда веществ — лекарств, пестицидов, стероидов и других химических агентов, а также при голодании, уменьшении белков и…
Энзимопатий порфиринового обмена
Значительные успехи последних лет в изучении обмена порфиринов изменили былое представление о них. В настоящее время порфириями называют первичные и, как правило, наследственные заболевания с тяжелыми нарушениями обмена порфиринов и их предшественников, обусловливающих…
Тромбастения (Glanzmann — Naegeli)
Очень редкое заболевание; его наблюдали и мы. Наследуется аутосомнорецессивно. Поражает лиц обоего пола. Клиническая картина сходна с таковой при тромбоцитопении. Диагноз ставится лабораторно. Первыми ориентировочными признаками являются увеличенное время кровотечения и нарушенная ретракция…
