Porphyria variegata (mixta)
Передается аутосомно доминантно и особенно часто встречается среди белого населения Южной Африки, вследствие чего называется южноафриканской порфирией. С клинической и биохимической точки зрения она сочетает в себе изменения при острой интермиттирующей порфирий с…
Острая атака
Для заболевания характерно хроническое рецидивирующее течение с чередованием приступов и ремиссий. Острая атака может привести к смерти уже при первом приступе от паралича дыхания, электролитной комы или вторичной инфекции. Нередко наступает ремиссия и…
Жалобы на желудочно-кишечные расстройства
Приступу предшествуют нетипичные продромальные явления — психическая лабильность, невралгии, мигрени, преходящие парезы некоторых мышц, определенные жалобы на желудочно-кишечные расстройства, которые обыкновенно истолковываются как истерические проявления. Приступ начинается чаще всего с сильных абдоминальных болей…
Острая интермиттирующая порфирия
Острая интермиттирующая порфирия является самой частой наследственной порфирией. Ее частота варьирует от 1,5 до 2,5 на 100 000 населения. Если иметь в виду, что на один реальный случай приходится 4,5-6 латентных носителей заболевания…
Наследственные печеночные порфирий
Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП…
Печеночные порфирий
Porphyria acuta intermitens (пиролопорфирия). Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание обмена порфиринов, биохимически характеризующееся экскрецией больших количеств ДПЛК и порфобилиногена и в меньшей степени уро — и копропорфи-рина с мочой. В последние годы был раскрыт…
Молекулярный механизм
Молекулярный механизм процесса связан с фотооксидативным эффектом протопорфирина на сульфгидрильные, метиониновые, гистидиновые, тирозиновые и триптофановые остатки в мембранах эритроцитов. Аналогичные механизмы, возможно, играют роль в патогенезе кожных изменений у больных protoporphyria erythropoetica. Клинически…
Пониженная активность феррогелатазы
Активность ДАЛК-С увеличена в 2-6 раза также и в печени. Вычисленное количество протопорфирина, освобождающегося в результате дневного распада эритроцитов, значительно меньше выделяемого с испражнениями. Изотопные исследования показали сильное увеличение ранней маркированной фракции желчных…
