Многосторонние функции тромбоцитов
Многосторонние функции тромбоцитов в процессе гемостаза немыслимы без наличия в них богатого энзимного аппарата. Ферментативное содержание тромбоцитов относительно их белкового состава примерно в 10-20 раз выше, чем в эритроцитах, а АДФ — в…
Основные механизмы гемостаза следующие
1. Единство между сосудистой стенкой и гемодинамическими факторами. На процесс гемостаза могут влиять артериальное и венозное давление, вазоконстрикция сосудов мышечного типа, уровень катехоламинов, серотонина, простагландин-тромбоксиновая система, система комплемента и др. При нарушении проницаемости…
Оротацидурия
Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами…
Ксантинурия
Заболевание описано в 1954 г. у девочки 4 лет, спонтанно выделившей ксантиновый почечный камень. К настоящему времени известно более 10 случаев. Ксантинурия связана с врожденным отсутствием ксантиноксидазы. Этот энзим участвует в обмене пуринов,…
Уратный нефролитиаз
Патологоанатомия. При аутопсии чаще всего обнаруживается почечный склероз. Поражения мозга напоминают таковые при уремии и они, вероятно, токсического происхождения. Клиническая картина характеризуется уратным нефролитиазом, экстрапирамидными мозговыми нарушениями и отставанием в умственном развитии. Полностью…
Синдром Lesh — Nyhan
В 1959 и 1960 гг. клинически описаны двое детей с «подагрическим диатезом», гиперурикемией, гиперурикурией и поражениями мозга. В 1964 г. Lesh и Nyhan была найдена биохимическая связь между лабораторными и клиническими данными. Речь…
Энзимопатий обмена нуклеиновых кислот
Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром…
Накопление оксалатов
Патологоанатомически обнаруживаются различные по тяжести паренхиматозные поражения почек. Кристаллы оксаловой кислоты находят и в костях, миокарде, яичках, лимфатических узлах, легких, стенке артерий, включая и коронарные, в печени, селезенке, поджелудочной железе и ЦНС. Клиническая…
