Болезнь Тау — Sachs. Амавротическая идиотия
Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной…
Переносчицы заболевания
Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии…
Болезнь Fabry. Диффузный ангиокератоз
Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле…
Типичная и самая частая форма МХЛ
Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как…
Метахроматическая лейкодистрофия (МХЛ). Сульфатидлипидоз. Болезнь Scholtz
Заболевание описано Scholtz в 1925 г. и Greenfied в 1933 г., а Austin включил его в группу липидозов. Болезнь характеризуется накоплением церамидсульфатида в ЦНС, в почечных канальцах, в эпителиальных клетках желчной системы, в…
Энзимный блок
Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в…
Неврологический синдром
Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы….
Патологическая анатомия
Патологическая анатомия. Самым ярким морфологическим признаком является накопление клеток Gaucher во всех органах, богатых РЭС. Это большие клетки (20-80 мк) с эксцентрическим расположением ядра и сетчатой протоплазмой с большими вакуолизированными включениями. Последние слабо…
