Болезнь Gaucher
Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion…
Ранняя гепатоспленомегалия
Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и…
Болезнь Niemann — Pick
Описана Niemann в 1914 г. и Pick в 1922 г. Представляет собой тяжелый и сравнительно частый липидоз, который наблюдается в 50% случаев у евреев. Характеризуется анормальным накоплением сфингомиелина и холестерола почти во всех…
Современная каузальная классификация
Все сфинголипиды объединяются в одну большую группу благодаря тому, что в их структуре участвует двухвалентный алкоголь-сфингозин. Он связывается путем амидной связи в р-позиции с одной жирной кислотой. Полученное соединение, названное церамидом, входит в…
Сфинголипидозы
Изучение сфинголипидов начато в 1880 г. с описания двух наиболее распространенных и клинически ярко проявляющихся заболеваний — болезни Tay-Sachs и болезни Гоше. В настоящее время число известных в клинике сфинголипидозов превышает 10. В…
Основная биохимическая аномалия
Энзим активируется Апо I,, Апо Q в присутствии ХЛМ и ин-гибируется Апо Ап (ИЗ). Наилучшим субстратом для энзимной реакции являются HDL3, имеющие наиболее благоприятный липид-ный и апопротеиновый состав для оптимального ее течения. Скорость…
Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы
Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы:…
Лечение заболевания
Лечение заболевания диетическое и состоит в умеренном до строгого ограничения экзогенных жиров и в запрещении алкоголя. Дневное количество жиров должно составлять 10-25 г и обеспечивать менее 15% общего количества потребляемых калорий. Полезно потребление…
