Дефицит 2, 3-дифосфоглицератмутазы
Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще…
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к…
Клинические проявления
Клиническая картина. Клинические проявления полиморфны. Часто они начинаются с раннего детства гемолитической желтухой новорожденного, а в других случаях — в юношеские годы или в более зрелом возрасте. Характерно тяжелое, даже фатальное течение гемолитических…
Термолабильный энзим
При ПК-дефекте наступает ряд изменений в углеводном обмене, снижается гликолиз, накапливаются метаболиты, находящиеся выше ПК-реакции (глюкозо-6-фосфат, ингибирующий гексокиназу, 3-фосфоглицерат, ингибирующий 2,3-дифосфоглицератфосфатазу; на последнем месте фосфоэнольпируват), одновременно снижается количество лактата. Тонкий биохимизм пока не…
Аномалии гликолитической цепи
В гликолитической цепи эритроцита доказано существование ряда энзимных аномалий, распространение которых значительно более ограничено чем недостаточность Г-6-ФД, но которые играют определенную роль в патогенезе наследственных несфероцитарных гемолитических анемий. По распространенности дефект пируваткиназы (ПК)…
Дефицит редуцированного глютатиона
Дефицит редуцированного глютатиона Впервые дефект описан Oort и соавт. в семье, в которой 5 лиц в 6 генерациях были носителями дефекта. Они имели выраженную склонность к гемолизу после приема лекарственных средств, а у…
Дефицит 6-фосфоглюконатдегидрогеназы
Дефект 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД) открыт в 1964 г. Brewer и С. Parr. Его распространение среди черной расы — около 0,3%, а среди белой — около 0,7%. При дефекте энзимная активность снижена и составляет около…
Клиническая картина хронической гемолитической анемии
Лечение. Основным лечебным средством при остром гемолитическом кризе является гемотрансфузия, предпочтительнее одногруппной крови. Падение числа эритроцитов ниже 2 000 000 следует считать показанием для переливания крови. Обычно сопутствующая гематурия не является противопоказанием к…
