Острый гемолитический криз при дефиците Г-6-ФД
Патологическая анатомия. Кроме случаев тяжело выраженной анемии, во всех органах наблюдается паренхиматозная дистрофия и отчасти жировая дистрофия миокарда и печени. Клиническая картина. Наибольшее значение, бесспорно, имеет широко распространенная гемолитическая анемия, связанная с употреблением…
Гомозиготные мужчины
Клинические формы. Известны четыре клинические формы проявления глюкозо-6-фосфатдегидрогеназного дефекта. 1. Примахиновая (лекарственная) форма гемолитической анемии. У негров вызванная приемом 30 мг примахина гемолитическая анемия характеризуется тремя фазами: а) острая фаза, начинающаяся приблизительно через…
Генетика Г-6-ФД дефекта
Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру,…
Клинические наблюдения
Клинические наблюдения показывают, что энзимный дефект является лишь предпосылкой к наступающему гемолизу. Даже с сокращенной средней продолжительностью жизни (установленной 61Сг) эритроциты обладают компенсаторными возможностями, так как для проявления дефекта необходим дополнительный («выключающий») момент….
Аномалии пентозофосфатного цикла
В пентозофосфатном шунте известны энзимные дефекты Г-6-ФД и 6-ФГД. Сюда же относятся и дефекты тесно связанных с этим циклом глютатионредуктазы и глютатионсинтетазы. После того, как Е. Beutler установил, что при некоторых несфероцитарных гемолитических…
Эритроцитарные энзимопатии
За последние два десятилетия был раскрыт ряд энзимных дефектов в эритроцитах, вызывающих различные гемблитические состояния. Хотя исследования в этой области продолжаются, на достигнутом можно построить определенное рабочее представление о патогенезе несфероцитарных гемолитических анемий,…
Исследование испражнений и мочи
Как при лактазной, так и при сахаразной и комбинированной дисахаридазной недостаточности в испражнениях устанавливается большое количество молочной кислоты, увеличенное количество органических кислот, низкий рН. Могут содержаться еще лактоза, сахароза, изомальтоза и небольшие количества…
Положительные тесты
Положительные лактозный, сахарозный и мальтозный тесты подтверждаются и клинической картиной. Обычно при проведении теста больные чувствуют боли в животе, отмечают метеоризм, диарею. Наибольшее увеличение количества сахара крови при дисахаридных тестах (лактозном, сахарозном, мальтозном)…
