Энзимный блок
Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в…
Неврологический синдром
Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы….
Патологическая анатомия
Патологическая анатомия. Самым ярким морфологическим признаком является накопление клеток Gaucher во всех органах, богатых РЭС. Это большие клетки (20-80 мк) с эксцентрическим расположением ядра и сетчатой протоплазмой с большими вакуолизированными включениями. Последние слабо…
Болезнь Gaucher
Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion…
Ранняя гепатоспленомегалия
Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и…
Болезнь Niemann — Pick
Описана Niemann в 1914 г. и Pick в 1922 г. Представляет собой тяжелый и сравнительно частый липидоз, который наблюдается в 50% случаев у евреев. Характеризуется анормальным накоплением сфингомиелина и холестерола почти во всех…
Современная каузальная классификация
Все сфинголипиды объединяются в одну большую группу благодаря тому, что в их структуре участвует двухвалентный алкоголь-сфингозин. Он связывается путем амидной связи в р-позиции с одной жирной кислотой. Полученное соединение, названное церамидом, входит в…
Сфинголипидозы
Изучение сфинголипидов начато в 1880 г. с описания двух наиболее распространенных и клинически ярко проявляющихся заболеваний — болезни Tay-Sachs и болезни Гоше. В настоящее время число известных в клинике сфинголипидозов превышает 10. В…
