Акаталазия
Акаталазияявляется сравнительно редким наследственным заболеванием, обусловленным врожденным отсутствием эритроцитар-ной и тканевой каталазы. Энзим, содержащий гем в своей простети-ческой группе, осуществляет разложение Н202, образующейся в процессе биологического окисления в организме. При этом выделяется кислород…
Нарушения в гемсодержащих энзимах
Заболевание обусловливается энзимным дефицитом так называемой НАДН-зависимой метгемоглобиновой редуктазы, который приводит к повышению метгемоглобина в периферической крови. Энзим является полиморфным. Патобиохимия. Метгемоглобин представляет собой гемоглобин, гем которого содержит окисленный трехвалентный атом железа. В…
Болезнь Rotor
Болезнь является одной из разновидностей болезни Dubin — Johnson. Описана в 1948 г. Rotor и в 1959 г. Schiff и Billing. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или смешанному типу. Сходный генетический механизм возникновения обеих…
Генетика заболевания
Развитие заболевания совместимо с нормальной продолжительностью жизни и почти не влияет на трудоспособность. Почти каждого больного с болезнью Dubin — Johnson госпитализируют с подозрением на острый вирусный гепатит или для лапаротомии и других…
Патологическая анатомия
Патологическая анатомия. При лапароскопии определяется слегка увеличенная печень с гладкой поверхностью синевато-черного или шоколадного цвета, обусловленного накоплением пигмента в печеночных клетках. Это золотисто-коричневатые зерна околоядерной локализации, напоминающие липофусциновые отложения. Электронно-микроскопические изменения захватывают и…
Нарушения экскреции желчных пигментов
Экскреция конъюгированных желчных пигментов в желчные капилляры является активным трансмембранным процессом, обеспечиваемым энергией за счет обмена глюкозы. Тонкий механизм этого процесса окончательно невыяснен. Процесс стимулируется тироксином, ТТГ и соматотропным гормоном. Ряд веществ конкурентно…
Диагностика заболевания
Диагностика заболевания основывается на лабораторных исследованиях и характерном развитии заболевания. Вначале заболевание принимают за гемолитическую болезнь новорожденных типа ядерной желтухи и только динамическое наблюдение и тщательные лабораторные и функциональные исследования уточняют диагноз. Наследование….
Блок во внутрипеченочном транспорте
Клиническая картина. Заболевание начинается с желтухи уже в первые дни после рождения. Эта желтуха не проходит и усугубляется на второй неделе и в большинстве случаев приводит к симптомам ядерной желтухи. Гепатомегалия умеренная. Селезенка…
